Seltene sind häufiger als gedacht

Seltene Erkrankungen betreffen viele Menschen in Deutschland – darunter auch sehr viele Kinder. Mehr als jede:r zweite:r Bundesbürger:in geht davon aus, dass maximal 25 Prozent der Betroffenen Kinder sind. Tatsächlich sind es doppelt so viele: Die Hälfte aller Menschen, die mit einer Seltenen Erkrankung leben, sind Kinder. Traurige Wahrheit ist auch, dass die Mortalitätsrate bei Kindern mit einer Seltenen Erkrankung besonders hoch ist: Rund 30 Prozent erleben ihren fünften Geburtstag nicht. Mehr als 70 Prozent der Befragten gehen von weniger aus.

■ Ausmaß Seltener Erkrankungen unterschätzt

Nicht nur bei Kindern, auch in der gesamten Bevölkerung wird die Bedeutung Seltener Erkrankungen unterschätzt: Die Mehrheit der Bundesbürger:innen geht davon aus, dass es in Deutschland „nur“ bis zu 400.000 Menschen gibt, die mit einer Seltenen Erkrankung leben. In Wahrheit sind es rund vier Millionen Personen. Richtig liegen mit diesem Wert nur sechs Prozent der Befragten. Auch diejenigen, die bereits Erfahrungen mit Seltenen Erkrankungen haben, tippen genauso selten den richtigen Wert. „Es hat mich überrascht, dass viele Menschen nur eine ungefähre Vorstellung davon haben, was sich hinter Seltenen Erkrankungen verbirgt. Dies bestätigt einen hohen Aufklärungsbedarf in der Gesellschaft, um den circa vier Millionen Patient:innen in Deutschland mit mehr Verständnis zu begegnen“, sagt Kathrin Ludwig, Patient Engagement Lead Rare Diseases bei UCB.

„Noch immer fühlen sich Patient:innen, Angehörige und Behandler:innen oft alleingelassen. Sie verdienen dringend mehr Aufmerksamkeit und das Gefühl, mit ihrer Seltenen Erkrankung kein Einzelfall zu sein“, sagt Dr. Karl-Werner Leffers, der frühere Geschäftsführer der UCB Pharma GmbH und heutige EU Medical Head Rare Diseases bei UCB. „Aufklärung ist der erste Schritt in diese Richtung. Gleichzeitig müssen die Anreizmechanismen für die Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung der rund 7.000 verschiedenen Arten von Seltenen Erkrankungen aufrechterhalten werden. Diese stehen aktuell politisch auf dem Prüfstand und könnten in Zukunft eingeschränkt werden. Dabei sprechen die Zahlen für sich: Ganze 41 Prozent der Neueinführungen von Medikamenten richteten sich in 2020 gegen Seltene Erkrankungen – sogenannte Orphan Drugs. Derzeit werden rund 2.400 Arzneimitteltherapien entwickelt, die ebenfalls den Orphan-Drug-Status, aber noch keine Zulassung erhalten haben. Wir sind optimistisch, dass wir durch die Aufrechterhaltung der erfolgreichen Rahmenbedingungen das Leben von Patient:innen jetzt und in Zukunft entscheidend verändern können und halten eine Einschränkung der Fördermaßnahmen nicht für den richtigen Ansatz“, betont Leffers.

Die zwei wichtigsten Maßnahmen, die die Politik für die Patient:innen auf den Weg bringen sollte, sind nach Ansicht der Befragten staatliche Förderung und Vernetzung. 57 Prozent wünschen sich staatliche Förderung für die Erforschung Seltener Erkrankungen und ihrer Therapie. 50 Prozent möchten die globale Vernetzung zum Wissensaustausch fördern.

■ Nur für wenige Seltene Erkrankungen gibt es Therapien

Belastend für viele Betroffene ist nicht nur, dass sie in der Bevölkerung kaum wahrgenommen werden, sondern auch, dass sie im Durchschnitt fünf Jahre auf eine korrekte Diagnose warten müssen. Dafür muss jede:r Patient:in mit einer Seltenen Erkrankung durchschnittlich sieben Ärzt:innen aufsuchen. Selbst wenn nach viel Zeit und vielen Terminen die richtige Diagnose gestellt wird, bedeutet es nicht immer auch eine erfolgreiche Behandlung. Denn nur für fünf Prozent der Seltenen Erkrankungen gibt es eine Therapie. Die Deutschen schätzen diese Rate auf 42 Prozent, sind somit viel optimistischer.

„Ich sehe fehlende Therapiemöglichkeiten als eines der schwerwiegendsten Probleme. Sie können selbst den optimistischsten Menschen in eine Sackgasse bringen”, sagt die pensionierte Lehrerin Annika Müller-
Luetgebüter, die sich als Patientenbotschafterin für andere Betroffene stark macht.

„Therapiemöglichkeiten“ sind daher auch die Information, nach der am häufigsten gesucht wird, wenn jemand eine Diagnose mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung für sich oder seine Angehörigen erhält. 63 Prozent halten dies für unverzichtbar. Auch die genaue Diagnose und eine Prognose zum Verlauf der Erkrankung interessieren Menschen in dieser Situation. Ein guter Weg, diese Informationen zu transportieren, ist nach Ansicht von jedem/jeder dritten Deutschen ein Video, bei den 18- bis 29-Jährigen wünschen es sich sogar 42 Prozent. An Podcasts sind 15 Prozent aller Befragten und 20 Prozent der Jüngeren interessiert.

■ Offenes Sprechen für viele ein Tabu

Offen über die eigenen Erkrankungen zu reden, ist für viele Deutsche noch ein Tabu, so ein weiteres Ergebnis der UCB-Befragung. Zwar erklären sich 97 Prozent dazu bereit, ihre eigene Seltene Erkrankung gegenüber anderen zu thematisieren. Allerdings nur gegenüber Vertrauenspersonen wie Fachärzt:innen, Hausärzt:innen oder engen Familienangehörigen. Arbeitskolleg:innen gegenüber würden nur neun Prozent zugeben, erkrankt zu sein.
Es fällt den Menschen nicht leicht, über eine Seltene Erkrankung und die damit verbundenen Gefühle zu sprechen. Am häufigsten werden Fachärzt:innen als Ansprechpartner:innen genannt: Mehr als zwei Drittel der Befragten würden diese um Rat fragen. Auch Hausärzt:innen und enge Familienangehörige (jeweils 68 Prozent) gehören zu den Vertrauten. Schließlich wäre es auch schwer, diesen die Erkrankung zu verheimlichen, auch enge Familienangehörige wie Ehepartner oder Eltern dürften ohnehin über den Gesundheitsstatus Bescheid wissen. Die 18- bis 29-Jährigen vertrauen dagegen dem engen Familien- und Freundeskreis (64 und 53 Prozent) mehr als Hausärzt:innen (45 Prozent) und Fachärzt:innen (50 Prozent).

■ Nur jede:r Dritte über 50-Jährige vertraut sich Freund:innen an

Bis auf die Jüngeren wahren die Deutschen außerhalb des engen Vertrautenkreises oft den Schein der intakten Gesundheit. Freund:innen gegenüber würden sich nur 40 Prozent der Befragten öffnen und über die Erkrankung sowie ihr psychisches Wohlbefinden sprechen. Mit anderen Betroffenen in einer Selbsthilfegruppe können sich 37 Prozent den Austausch vorstellen. Bekannte weihen nur 14 Prozent ein. Entfernteren Verwandten sowie Arbeitskolleg:innen gegenüber trauen sich jeweils 91 Prozent kein offenes Gespräch über ihre Seltene Erkrankung zu. In der Altersgruppe 50+ sind 95 Prozent nicht zu einem Austausch im Job bereit. Die Älteren ab 60 Jahren würden sich auch eher einer Selbsthilfegruppe (44 Prozent) als Freund:innen (32 Prozent) öffnen.

„Dass so viele Menschen ihre Erkrankung nicht offen thematisieren würden, hat mich geschockt, denn Schweigen hat unweigerlich Folgen für das Selbstwertgefühl. Kein Wunder, dass die Mehrheit der Befragten psychische Probleme als fast unvermeidbare Folge einer Seltenen Erkrankung sieht”, sagt die Patientenbotschafterin Annika Müller-Luetgebüter.

■ Hoher Leidensdruck vermutet

Insgesamt vermuten die Deutschen, dass Menschen mit Seltenen Erkrankungen einen hohen Leidensdruck verspüren. Die größte Last verursachen nach Ansicht von 71 Prozent der Befragten vor allem psychische Folgeprobleme. Auch fehlende Therapiemöglichkeiten zur Behandlung der Erkrankung sorgen für einen hohen Leidensdruck, davon gehen gleich viele Befragte aus. Für 70 Prozent sind finanzielle Schwierigkeiten aufgrund von unvollständiger Kostenerstattung ebenfalls Grund für starke Belastungen.

„Meiner Meinung nach wird der höchste Leidensdruck einerseits durch fehlende Therapiemöglichkeiten erzeugt, genauso gravierend ist aber ein fehlendes Maß an Verbundenheit zu anderen Menschen und sich selbst“, sagt Müller-Luetgebüter. „Ein Mensch ohne Vertraute mag dazu tendieren, die Erkrankung nach außen zu verheimlichen, um nicht abgelehnt zu werden. Ein Betroffener ohne Verbundenheit zu anderen Menschen hat keine Ressourcen an praktischen Hilfen sowie emotionalem Beistand.“

■ Geringes Wissen zu Seltenen Erkrankungen

Selbst wenn Betroffene die Unterstützung enger Vertrauter haben, ist die Seltene Erkrankung kaum Gesprächsthema. 68 Prozent glauben an einen hohen Leidensdruck der Betroffenen, weil die Erkrankung nicht ernstgenommen oder als psychosomatisch abgestempelt werde. Vorurteile des Umfelds und Ausgrenzung fürchten 63 Prozent. Das liegt vermutlich daran, dass nur wenig Wissen über Seltene Erkrankungen in der Bevölkerung vorherrscht: Nur rund ein Viertel der Deutschen kann den Begriff Seltene Erkrankungen genauer beschreiben und weiß, was gemeint ist. Weitere 24 Prozent haben zwar den Begriff schon gehört, können aber nichts damit anfangen.

„Wir müssen Seltene Erkrankungen stärker in den Fokus rücken, dafür ist ein offener Austausch die Grundlage. Zwar erscheinen die Erkrankungen einzeln betrachtet als selten, doch insgesamt leben hierzulande rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung und verdienen mehr Wahrnehmung in Gesellschaft und Politik“, ergänzt Dr. Karl-Werner Leffers.

60 Prozent der Befragten befürchten, dass die fehlende Wahrnehmung der Bedürfnisse Betroffener in Politik und Gesellschaft zu starken Belastungen führt. Dagegen sollte nach Meinung der Deutschen etwas getan werden: Besonders jüngere Menschen möchten öffentliche Gelder einsetzen, um ein Bewusstsein für Seltene Erkrankungen zu schaffen (46 Prozent). Dabei gewinnen Gesundheitsportale und Foren als Informationsquelle zunehmend an Bedeutung. Bereits 38 Prozent informieren sich im Internet über Erkrankungen und würden dies auch bei Seltenen Erkrankungen tun. Dort klären sich die Befragten häufiger auf als etwa in Apotheken, Fachzeitschriften, Fernsehen oder Fachbüchern.

■ Bekämpfung Seltener Erkrankungen nicht vergessen

Auch wenn die Themen Medizin und Gesundheit coronabedingt sehr stark in den öffentlichen Fokus gerückt sind, konzentriert sich die Aufmerksamkeit meist auf Impfstoffe und Behandlungen rund um COVID-19. Neun von zehn Deutschen sehen laut der UCB-Befragung deshalb Politik, Gesundheitswesen und Gesellschaft in der Pflicht, die Bekämpfung Seltener Erkrankungen auch in dieser besonderen Situation nicht zu vergessen. Das gilt besonders für Menschen ab 60 Jahren, von denen 95 Prozent dieser Ansicht sind. Unter 18- bis 29-Jährigen sind es hingegen 15 Prozentpunkte weniger.

41 Prozent der Deutschen sind mit der Gesundheitsversorgung hierzulande zufrieden, nur neun Prozent unzufrieden. Vor allem erfüllt das System die Ansprüche der Bewohner:innen von mittelgroßen Städten (46 Prozent). Unter Menschen, die auf dem Land oder in kleinen Städten leben, sind es sieben Prozentpunkte weniger. Unbefriedigend finden 88 Prozent der Befragten allerdings die Behandlung von Seltenen Erkrankungen. Bei Menschen, die selbst oder im persönlichen Umfeld davon betroffen sind, gilt das für 84 Prozent.

„Geschätzt leben weltweit 400 Millionen Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen“, sagt Tahir Ali, Solution Lead Rare Diseases & Neuroinflammation bei UCB. „Häufig reagiert das Umfeld der Betroffenen mit Unverständnis, weil die Erkrankungen der breiten Masse nicht bekannt sind. Und das nicht nur bei Angehörigen von Patient:innen, sondern auch in der Ärzteschaft: Das führt auch dazu, dass es im Schnitt fünf Jahre dauert, bis eine Seltene Erkrankung diagnostiziert wird. Deshalb machen wir bei UCB mit eigenen Aktionen auf die Erkrankungen und die damit verbundenen Herausforderungen aufmerksam – zum Beispiel im Rahmen des Rare Disease Day am 28. Februar.“

■ Engagement von Politik und Industrie gewünscht

Um die Betroffenen besser zu unterstützen, halten 96 Prozent der Befragten politische Maßnahmen für notwendig. Vor allem plädieren die Deutschen für die staatlich geförderte Erforschung Seltener Erkrankungen und ihrer Therapie. 57 Prozent halten dies für wichtig. Zudem findet jede:r Zweite, der Staat sollte sich für eine bessere Vernetzung zum Wissensaustausch über die Erkrankungen einsetzen. Um bei der Entwicklung entsprechender Medikamente schnell voranzukommen, halten 86 Prozent der Befragten auch finanzielle Anreize für geeignet – etwa durch die Europäische Union oder die Bundesregierung. Rund 80 Prozent sprechen sich in diesem Zusammenhang für eine vereinfachte Zulassung von Arzneimitteln aus.

■ Industrie in der Pflicht

Neben der Politik ist aus Sicht der Deutschen auch die pharmazeutische Industrie im Kampf gegen Seltene Erkrankungen gefordert. Neun von zehn Befragten sehen die Firmen in der Pflicht, in diesem Bereich zu forschen. Besonders ausgeprägt ist diese Erwartungshaltung bei Menschen ab 60 Jahren (94 Prozent). Bei unter 30-Jährigen sind es 14 Prozentpunkte weniger. Darüber hinaus genießen bei 85 Prozent der Deutschen pharmazeutische Unternehmen ein höheres Ansehen, wenn sie auch zu Seltenen Erkrankungen forschen. Und drei Viertel vertrauen Produkten mehr, wenn Hersteller auch Medikamente für wenig erforschte Erkrankungen entwickeln. Besonders bei den über 60-Jährigen (82 Prozent) herrscht diese Einstellung vor. Unter den 18- bis 29-Jährigen sind es 23 Prozentpunkte weniger.

„Weltweit gibt es ungefähr 7.000 Seltene Erkrankungen“, sagt Tahir Ali. „Eine davon ist zum Beispiel Myasthenia gravis, eine chronische, autoimmune, neuromuskuläre Erkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die Verbindung zwischen Nerven und Muskeln angreift. Durch unsere Forschung und Entwicklung in diesem Bereich leisten wir einen Beitrag, das Leben der Betroffenen zu verbessern.“

■ „Advantage Hers“

Nicht nur bei Seltenen, sondern auch bei anderen chronischen Erkrankungen macht sich UCB für die Betroffenen stark – in der pharmazeutischen Forschung, aber auch durch Kommunikation mit den Patient:innen und in der Öffentlichkeit, durch Aufklärung und die Schaffung von Awareness.

So kann beispielsweise das Leben mit einer chronisch-entzündlichen Krankheit (auch bekannt als eine Autoimmunerkrankung), wie zum Beispiel rheumatoide Arthritis, axiale Spondyloarthritis, Psoriasis-Arthritis und Psoriasis, für jeden eine Herausforderung sein. Denn neben den Symptomen können sie bei den Betroffenen auch zu erheblichen physischen und emotionalen Belastungen führen.

Gemeinsam mit der Grand-Slam-Gewinnerin Caroline Wozniacki macht UCB deshalb seit 2022 mit der Aufklärungs- und Empowerment-Kampagne „Advantage Hers“ auf die Notwendigkeit zur Verbesserung des Versorgungsstandards von Frauen mit chronisch-entzündlichen Erkrankungen aufmerksam. Die globale Em-
powerment-Kampagne stellt Informationen für Frauen zur Verfügung und soll Patientinnen unterstützen, eine aktivere Rolle in ihrer Versorgung zu übernehmen. Unter dem Hashtag #AdvantageHers können Betroffene ihre persönlichen Erfahrungen und Erlebnisse im Umgang mit chronisch-entzündlichen Erkrankungen teilen, von anderen lesen und sich untereinander vernetzen.

Die Kampagne „Advantage Hers“ soll aber auch zeigen, dass sich keine Frau, die mit einer chronisch-entzündlichen Erkrankung lebt, davon abbringen lassen sollte, sich ihre Träume zu erfüllen.

Inspiriert durch die Erfahrungen von Tennisstar Caroline Wozniacki, den Kampf gegen die rheumatoide Arthritis zu gewinnen, bietet „Advantage Hers“ Patientinnen die Werkzeuge, die ihnen dabei helfen sollen, ihren eigenen Plan mit ihrem Behandlungsteam zur Behandlung und zum Umgang mit ihrer Krankheit aufzustellen und eine aktivere Rolle bei ihrer Therapie zu übernehmen.

Bei „Advantage Hers“ geht es im Wesentlichen um drei Ziele, die auch das Motto der Kampagne sind: „Informiert sein. Inspiriert sein. Engagiert sein.“