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Kinderdemenz: intermedix unterstützt die NCL-Stiftung mit Aufklärungs- und Awarenesskampagnen

14.09.2021 11:07
Bis zur Diagnose einer Seltenen Erkrankung vergehen häufig Jahre. Betroffene erleben auf dem Weg zur richtigen Diagnose teilweise eine nervenaufreibende Ärzteodyssee. Dieses Szenario wird umso tragischer, wenn am Ende eine unheilbare und häufig auch relativ unerforschte Krankheit mit geringer Lebenserwartung diagnostiziert wird. intermedix setzt sich gemeinsam mit der NCL-Stiftung dafür ein, Aufklärung und Awareness für Kinderdemenz (Neuronale Ceroid Lipofuszinose, NCL) zu schaffen und damit Medizinern und Betroffenen eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen.

Die Kinderdemenz NCL ist eine bis heute kaum erforschte Stoffwechselerkrankung. Sie ist unheilbar, schreitet unaufhaltsam voran und führt zu einem frühen Tod. Nach dem Auftreten der ersten Symptome wie Sehschwäche und geistigem Abbau im Einschulungsalter dauert es durchschnittlich zwei bis vier Jahre, bis die Eltern Gewissheit haben, an welcher Krankheit ihr Kind leidet. Wertvolle Zeit, die für eine umfassende palliative und psychische Betreuung verloren geht. Umso wichtiger ist eine zuverlässige und nachhaltige Aufklärung von Augen- und Kinderärzten.

Gemeinsam mit der NCL-Stiftung hat intermedix daher verschiedene Aufklärungs- und Awareness-Maßnahmen in den Softwaresystemen der CompuGroup Medical SE entwickelt. Diese Kommunikationshinweise sollen immer dann ausgespielt werden, wenn bestimmte Informationen oder Diagnosen in der Patientenakte vom Ophthalmologen oder Pädiater hinterlegt wurden. Dem Arzt stünden dann mit nur einem Klick weiterführende Informationen zur Diagnostik und zu CME-Fortbildungen zur Verfügung. Ziel sei es, Augen- und Kinderärzte im entscheidenden Moment zu informieren, um die Rate an Fehldiagnosen zu reduzieren.

„Wir freuen uns sehr über die neue Partnerschaft mit intermedix. Mit den spezifischen Software-Produkten gerade für Kinder- und Augenärzte unterstützt sie uns bei dem so wichtigen Ziel, die Diagnosezeiten bei NCL zu verkürzen“, sagt Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung.

„Das Thema Seltene Erkrankungen ist uns eine Herzensangelegenheit. Wir sehen in unseren vielen Rare Disease Projekten, wie wichtig die Aufklärung und Kommunikation in einem relevanten Moment ist. Je komplexer oder unspezifischer die Symptomatik, desto wesentlicher ist eine zielgenaue Erinnerungsfunktion. Nur so können wir Ärzte und damit auch den Patienten helfen“, ergänzt Corina Neuse, Vice President Sales bei der intermedix Deutschland GmbH.

Durch die Kooperation und die Kommunikationsmaßnahmen wollen intermedix und die NCL-Stiftung vor allem Awareness schaffen. Zusätzlich soll aber auch die dringend notwendige Forschung an dem bisher noch wenig erforschten Gendefekt unterstützt werden. Daher unterstützt intermedix die NCL-Stiftung zusätzlich mit verschiedenen Aktionen beim Verkauf des Kinderbuches „Hummel Holly“ des Kinderbuchautors Heiko Baumann. Dabei geht der Verkaufserlös zu 100% an die NCL-Stiftung und kann dort zu Forschungszwecken eingesetzt werden. Auch Sie können auf diesem Weg betroffenen NCL-Patienten eine (Bücher-)Freude machen und gleichzeitig die Erforschung dieser Seltenen Erkrankung vorantreiben.

Hintergrund
Neuronale Ceroid Lipofuszinosen (NCL)“ sind nach Angabe der Stiftung die häufigsten genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters. Sie gehören zu den Seltenen Erkrankungen, jedes Jahr sind in Deutschland ca. 20 Kinder betroffen. NCL sind so genannte lysosomale Speicherkrankheiten: bei den NCL-Patienten komme es zu einer krankhaften Ablagerung von wachsartigem Lipofuszin in den Körperzellen und dadurch zu einem massiven Absterben von Nervenzellen. NCL wird auch als „Kinderdemenz“ bezeichnet, da bei den betroffenen Kindern ein fortschreitender geistiger Abbau zu den Symptomen gehört, neben dem Auftreten einer Epilepsie sowie dem Verlust der Sehfähigkeit und der Bewegungskontrolle. Kaum eines der Kinder erreiche das 30. Lebensjahr.

 

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