Seltene Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Krankheitsbildern, von denen derzeit mehr als 6.000 bis 8.000 bekannt sind – Tendenz: steigend. Häufig genetisch bedingt, manifestieren sich viele dieser Erkrankungen bereits im Kindesalter. Sie können unterschiedliche Organe und Körpersysteme betreffen und nehmen oft schwerwiegende, chronische Verläufe. Die damit verbundenen Herausforderungen bedeuten für die Betroffenen und ihre Familien meist eine erhebliche Belastung. Bis zur richtigen Diagnose erhalten 73 % zunächst eine Fehldiagnose und 22 % konsultieren in diesem Zeitraum mindestens acht verschiedene Ärztinnen und Ärzte. Die richtige und möglichst frühzeitige Diagnose ist für die Betroffenen elementar, da dies Einfluss auf Prognose, Erkrankungsverlauf und Wohlbefinden der Betroffenen hat.
Wie Hilfesuchende von Saventic Care profitieren
Die Online-Diagnoseplattform Saventic Care richtet sich an Menschen, die seit mehr als sechs Monaten von Beschwerden betroffen sind, jedoch noch keine Diagnose erhalten haben und möglicherweise unter einer Seltenen Erkrankung leiden. Betroffene füllen einen medizinischen Fragebogen aus und fügen nach Möglichkeit weitere relevante Gesundheitsinformationen hinzu, wie beispielsweise medizinische Befunde und Fotos von Hautveränderungen oder anderen sichtbaren Symptomen. So werden strukturiert Informationen über den Krankheitsverlauf, die Symptomabfolge und bisherige Untersuchungen gesammelt. Ein medizinischer Koordinator überprüft die erhaltenen Daten auf Vollständigkeit und kontaktiert bei Fragen oder Informationslücken die hilfesuchende Person. Die Unterlagen werden zunächst von einem KI-gestützten Algorithmus überprüft. Anschließend erfolgt eine detaillierte Analyse durch ein Konsilium aus Fachärztinnen und -ärzten verschiedener medizinischer Disziplinen. Dabei wird größter Wert auf die strikte Vertraulichkeit und den Schutz der Daten gelegt. Innerhalb von 30 Tagen wird eine Rückmeldung gegeben, wie hoch das Risiko ist, an einer seltenen Erkrankung zu leiden. Der gesamte Betreuungsprozess steht der Patientin bzw. dem Patienten kostenlos zur Verfügung.
Außerdem kann der Diagnoseprozess mehrmals genutzt werden, da der Umfang der Analysemöglichkeiten von Saventic Care fortlaufend um weitere Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen erweitert wird. So können bislang noch nicht diagnostizierte Fälle zu einem späteren Zeitpunkt neu bewertet werden. Zudem kooperiert die Plattform eng mit einer Patientenorganisation. Dadurch gewinnt Saventic Care ein tiefes Verständnis für die Herausforderungen im Diagnoseprozess und kann so gezielt Lösungen entwickeln.
Ärztinnen und Ärzte profitieren von Saventic Care
Ärztinnen und Ärzte können die Datenbank von Saventic Care nutzen, um ihr eigenes Wissen zu vertiefen. Die Plattform bietet hilfreiche Informationen zu einer Vielzahl an seltenen Erkrankungen, wie z.B. Hereditäres Angioödem, Morbus Fabry, Morbus Gaucher oder Primäre Immundefizienz. Darüber hinaus wird ein Glossar zu verschiedenen Symptomen, z. B. Veränderungen der Haut, Schwellungen im Gesicht sowie anderen Körperstellen oder Bauchschmerzen angeboten. Aufgrund der Diversität an Symptomen ist die Website saventiccare.de interessant für Ärztinnen und Ärzte aus unterschiedlichen Fachrichtungen. Sie haben dadurch die Möglichkeit, bei vermeintlich aussichtslosen Fällen nach ungewöhnlichen Diagnosen zu suchen.
Takedas Engagement für seltene Erkrankungen
Takeda unterstützt Projekte und Startups, die sich auf die Entwicklung von innovativen Technologien (Künstliche Intelligenz/Neuro-Linguistisches Programmieren) in der Medizin konzentrieren. Das Unternehmen möchte sich dadurch mit wegweisenden Innovationen für Patientinnen und Patienten engagieren, ihnen so zu mehr Lebensqualität verhelfen und eine bessere Zukunft ermöglichen. Gemeinsam setzen Saventic Care und Takeda auf digitale Ansätze, um seltene Erkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren und die öffentliche Aufmerksamkeit für diese Erkrankungen zu erhöhen. Weitere Informationen zu Takedas Engagement für Seltene Erkrankungen gibt es bei der Initiative SE! Stark Engagiert und www.was-ist-selten.de.