Für Ärzt:innen bedeutet die Seltenheit vieler Erkrankungen lange Diagnosewege, wenig Vergleichsfälle und eine begrenzte Datenlage. Doch auch für die Pharmabranche sind Rare Diseases ein anspruchsvolles Umfeld. Kleine Patient:innenpopulationen, fragmentierte Versorgungsstrukturen und begrenzte Real‑World‑Daten erschweren Forschung, Studienplanung und die Entwicklung sowie Einordnung neuer Therapien.
Gleichzeitig wächst der Bedarf an spezialisierten Therapieansätzen. Orphan Drugs und personalisierte Behandlungsoptionen gewinnen an Bedeutung, setzen jedoch ein tiefes Verständnis der Erkrankungen und ihrer Versorgung voraus. Sichtbarkeit wird damit zu einem entscheidenden Faktor: Nur wenn Krankheitsbilder, Symptome und Versorgungsrealitäten bekannt sind, können Forschungsschwerpunkte sinnvoll gesetzt und Therapien zielgerichtet weiterentwickelt werden.
Der Rare Disease Day steht daher nicht nur für Aufklärung, sondern auch für Vernetzung. Er macht deutlich, wie wichtig transparente Informationen, strukturierter Wissensaustausch und ein gemeinsames Verständnis zwischen medizinischer Praxis, Forschung und Industrie sind. Plattformen, die medizinisches Wissen bündeln und kontextualisieren, tragen dazu bei, seltene Erkrankungen aus der Unsichtbarkeit zu holen – und langfristig die Versorgung zu verbessern.
■ Register für seltene Krankheiten & Information im Fokus
Bei esanum wird der Gedanke der Sichtbarkeit konkret umgesetzt. Das Register für seltene Erkrankungen bietet eine systematische Übersicht der Krankheitsbilder – alphabetisch geordnet und nach Symptomen filterbar. Rund um den Rare Disease Day im Februar ergänzt die Redaktion diese Struktur durch thematische Schwerpunkte zu medizinischen Hintergründen, aktuellen Entwicklungen und Versorgungsfragen. Ergänzende Themencenter greifen Therapieansätze und bestehende Medikamente auf und bilden damit die Realität der Versorgung ab. Das Register wurde 2017 mit dem Health‑i Award ausgezeichnet.
Mehr Infos zu Themencentern für seltene Krankheiten gibt es hier.
